РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију
ОТКАД је у Србији 14. септембра почео обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.
Фото П. Милошевић
Деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Сада се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим ретким обољењем, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота.
Председница удружења "СМА Србија" Оливера Јововић, мајка Матије, дечака оболелог од СМА, каже да се захваљујући сарадњи са Републичким фондом за здравствено осигурање од ове болести сада лечи и 20 одраслих пацијената, рођених у време када није постојала никаква нада у то да ће постојати нешто што би могло да им помогне:
- Некада је ова дијагноза значила смртну пресуду. Пре седам година, када бисте на "Гуглу" укуцали спинална мишићна атрофија изашао би вам само један текст, и то само лекарска литература.
То потврђује и специјалиста педијатрије, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић:
- У време када сам студирао, о спиналној мишићној атрофији учили смо тако да када се постави та дијагноза - то значи осуђујућа пресуда. Данас присуствујемо нечему што бих ја назвао револуционарним чудом.
Први пацијенти почели су да се лече 2018, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.
- Током пилот-пројекта, код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе - истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.
- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији.
Нови узорци свакодневно стижу, а др Бркушанин каже да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза:
- Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга.
Напредак и у лечењу
ДОКТОР Бркушанин објаснио је да постоје три терапије за СМА и да су све три доступне о трошку наше државе. То су иновативне генетички дизајниране терапије које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Други пишу
Ukrajinci opkoljeni u Kursku! Munjevit prodor Rusa, približvaju se Sudži!
20.09.2024. - 13:55
Прочитајте више
НИШТА ОД ТРЕЋЕ ФАЗЕ: КК Партизан завршио са продајом сезонских карата
Кошаркашки клуб Партизан завршио је са продајом сезонских улазница за сезону 2024-2025, објављено је на сајту црно-белих.
19. 09. 2024. у 19:41
"НЕ ПОСТОЈЕ РЕЧИ КОЈИМА МОГУ ОПИСАТИ ТАЈ ОСЕЋАЈ": Даница Црногорчевић о тренутку када је упознала Новака Ђоковића
ДАНИЦА Црногорчевић истиче да јој је веома драго што је имала прилику да отпева "Весели се, српски роде" нашим спортистима.
19. 09. 2024. у 13:58
"БОРЕ СЕ - САША ЈЕ НА ТЕРАПИЈАМА, ТЕШКО МИ ЈЕ ДА ЗОВЕМ СУЗАНУ" Поповић хоспитализован, фолкерка причала са његовом женом
"НЕ МОГУ да очекујем ништа фасцинантно и на боље. Рекла сам им људски, шта год могу да помогнем, да ме позову."
20. 09. 2024. у 17:49 >> 17:50
"РУСИЈА ПОДРЖАВА ВУЧИЋЕВУ ИНИЦИЈАТИВУ ЗА КИМ": Захарова послала јасну поруку
ИНИЦИЈАТИВА председника Србије Александра Вучића за решавање ситуације у вези са Косовом и Метохијом једини је могући корак Београда и Москва га подржава, изјавила је данас портпаролка руског Министарства спољних послова Марија Захарова.
20. 09. 2024. у 12:36
ДРАМАТИЧНО УПОЗОРЕЊЕ ТУСКА: "Не паничите кад видите немачке војнике - неће дићи насип у ваздух"
ПРЕМИЈЕР Доналд Туск поручио Пољацима да не паниче када виде немачке војнике који ту помажу након поплава.
19. 09. 2024. у 13:37 >> 15:48
КО ЈЕ ГЛУМАЦ ОСУЂЕН ЗБОГ ПЕДОФИЛИЈЕ? Биографија Моамера Касумовића - родом из Црне Горе, одрастао окружен женама
ГЛУМАЦ је једном приликом изјавио да је једна од најважнијих лекција коју је научио од Надаревића крилатица коју често понавља: "Не можеш бити добар глумац, ако ниси добар човек".
19. 09. 2024. у 17:05
КАКО СУ ЕКСПЛОДИРАЛИ ПЕЈЏЕРИ КОД ГОТОВО 3.000 ЉУДИ? Постоје две теорије, а једна је посебно застрашујућа
ОКО 2.800 људи, међу којима и велики број припадника либанског оружаног покрета Хезболах, који подржава Иран, као и лекари, повређени су у уторак након што су им експлодирали пејџери којима су комуницирали.
17. 09. 2024. у 21:06
ОШТРО УПОЗОРЕЊЕ МОСКВЕ БАЈДЕНУ, ШОЛЦУ И МАКРОНУ: Моћније оружје од вашег је спремно
ПРЕДСЕДНИК САД Џозеф Бајден, немачки канцелар Олаф Шолц и председник Француске Емануел Макрон могу испровоцирати сукоб који може довести до неповратних последица, рекао је данас председник Думе Русије Вјачеслав Володин на пленарној седници.
17. 09. 2024. у 17:35
НАГЕ СЛИКЕ: Због ових радова је Меланија Трамп подигла глас (ФОТО)
МЕЛАНИЈА Трамп (54), бивша прва дама Америке, осврнула се на своје голишаве фотографије настале током њене манекенске каријере. Лепа Словенка изнела је став о контроверзним сликама у својој објави на друштвеним мрежама, везаној за њене предстојеће мемоаре под називом "Меланија".
19. 09. 2024. у 18:20
Најновије из рубрике
СУТРА ЈЕ ЦРВЕНО СЛОВО: Бројни обичаји и веровања се везују за Малу Госпојину, ово никако не смете да радите
МАЛА Госпојина је празник којим се обележава рођење Пресвете Богородице. 21. септембар ове године пада на суботу, а у црквеном календару је тај датум обележен црвеним словом јер представља један од 30-ак најважнијих празника у хришћанству - рођење Пресвете Богородице.
20. 09. 2024. у 18:34
ФЕЉТОН - ОИВИЧАВАЊЕ СРПСКОГ НАЦИОНАЛНОГ ПРОСТОРА: Устав је истицао права сваког народа на самоопредељење и отцепљење
УСТАВ је изражавао федеративно уређење државе. Њиме су надлежности савезне државе биле прецизно одређене (спољна политика, саобраћај, народна одбрана, привредни живот) док је уставима „народних република” остављено да „разраде и одређеније изграде организацију, односе и рад својих органа државне власти...”.
20. 09. 2024. у 18:00
НЕВЕРОВАТНО: Станодавац од подстанара тражи 600 динара за свако коришћење веш-машине
ДА нисмо баш све чули о подстанарском животу, говори и искуство једног младића који изнајмљује стан на Новом Београду. Наиме, одговарајући на питање ,,какав је живот подстанара с обзиром на цене кирије и минималне плате", поделио је са другим корисницима да му власница стана у ком изнајмљује собу свако прање веша наплаћује 600 динара!
20. 09. 2024. у 17:20
33 ГОДИНЕ ОД ЗЛОЧИНА НА КОРАНСКОМ МОСТУ, ХРАСТОВ ИКОНА БРАНИТЕЉА: Држава му опростила дуг, добио мурал, а мост име по његовој јединици
СУТРА се навршава 33 године откад су припадници Министарства унутрашњих послова и Збора народне гарде (ЗНГ) Хрватске, 21. септембра 1991, испред моста на Корани, у Карловцу, зауставили два војна камиона у којима су се, из касарне "Мекушје" у касарну "Логориште", превозили припадници активног и резервног састава ЈНА. После преговора и обећања хрватске стране да ће бити пуштени, одложили су оружје.
20. 09. 2024. у 15:45
ОВИ ПРЕДЕЛИ СРБИЈЕ НЕКА СЕ ПРИПРЕМЕ ЗА КИШУ И ГРМЉАВИНУ: На удару ће бити и овај град
ОВОГ послеподнева широм Србије је променљиво облачно и топлије време. Температуре се крећу углавном од 20 до 25 степени, у Београду је 27 степени.
20. 09. 2024. у 15:14
Коментари (0)