КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
БИЛКИЋ О СУСРЕТУ СА ТИТОМ: Забранио ми је да певам једну песму
ПЕВАЧ Недељко Билкић има 84 године, али не намерава да иде у пензију. И даље пева с пуним жаром, а одлазећу 2024. годину памтиће као успешну. Објавио је троструки ЦД, али и албум на којем су нове песме, које је урадио у сарадњи са хармоникашем Александром Софронијевићем.
26. 12. 2024. у 18:55
"ЛЕКЦИЈА СВИМ МУШКАРЦИМА!" Јанис Тима се убио, а његова прва жена открила шокантне детаље
Јанис Тима, чувени кошаркашки репрезентативац Летоније, пронађен је мртав 17. децембра у једном хостелу у Москви, а Русија и Летонија, поред саме узнемирујуће вести да је он скончао, и то баш на рођендан своје жене од које се недавно развео (у питању је чувена певачица Ана Седокова), сазнали су и нешто прилично важно од његове прве супруге.
26. 12. 2024. у 15:34
ВАНРЕДНЕ МЕРЕ У МАНЧЕСТЕР СИТИЈУ: Гвардиола увео карантин због лоших резултата и на Божић
Фудбалери Манчестер ситија божићно послеподне и вече провешће у кампусу на Етихаду. И ту не би било ништа чудно да се не дешава на Божић јер Сити игра утакмицу у четвртак од 13.30 часова. Дуел Манчестер сити - Евртон први је од осам колико ће их бити одиграно у Премијер лиги.
25. 12. 2024. у 17:35
УКРАЈИНА ЈЕ ЗГРОЖЕНА: Не може да верује које санкције су управо укинуте Русији
РАТ у Украјини, односно "специјална војна операција" како то Русија назива, поново је за једну од споредних ствари изнедрио и спортски потез. Најновије вести на тему "спортске санкције Русима" стижу из света спортова на леду, за које је досад важила апсолутна забрана за учешће руских екипа, а и појединаца.
25. 12. 2024. у 18:59
ХИТНО СЕ ОГЛАСИО КРЕМЉ После оптужби да је Русија оборила азербејџански авион: "То нико не треба да ради!"
"МИ, наравно, то нећемо учинити и нико то не би требало да чини."
26. 12. 2024. у 16:07
ПОЗНАТИ СРБИ КОЈИ ДАНАС СЛАВЕ БОЖИЋ: Њега васпитали атеисти, а она мужу спрема гибаницу
МНОГИ познати Срби, живе у иностранству или у мешовитим браковима, с поносом обележавају оба Божића – православни и католички. Ови празници постају прилика за славље, окупљање породице и чување српске традиције, чак и далеко од родне земље.
25. 12. 2024. у 19:20
ТАЧНО НА ОВОМ МЕСТУ БИ МОГАО ПОЧЕТИ ТРЕЋИ СВЕТСКИ РАТ: Путин га сматра својом територијом, НАТО трупе већ распоређене
ОВАЈ снегом прекривени гранични мост између две средњовековне тврђаве у делу Естоније где се говори руски, могао би бити место где ће започети трећи светски рат, пише Политико.
26. 12. 2024. у 08:55
ПОЈАВИЛА СЕ ШОК ТВРДЊА: "Руси су оборили авион у Казахстану, погледајте трагове експлозије на репу летелице"
АВИОН Азербејџан ерлајнса, који се 25. децембра срушио на путу за Русију, можда је оборен руском ракетом земља-ваздух, према извештајима руских медија који нису наклоњени Кремљу и руском председнику Владимиру Путину.
26. 12. 2024. у 07:44
А ПОСЛЕДИЦЕ? Кина гради највећу хидроелектрану на свету - иселиће милионе људи, "кешираће" невероватне 35 милијарде долара
ПРОИЗВОДИЋЕ троструко више од 88.2 милијарде kWh, колики је пројектовани капацитет тренутно највеће хидроелектране на свету - "Три кланца" у централној Кини.
26. 12. 2024. у 14:37
Најновије из рубрике
УДРУЖЕЊЕ ВЕТЕРАНА ОРГАНА БЕЗБЕДНОСТИ И ВОЈНЕ ПОЛИЦИЈЕ: Сазидали кућу саборцу у Прогару
Удружење ветерана органа безбедности и војне полиције Србије приредило је велику радост пред новогодишње и Божићне празнике свом саборцу Златку Миловановићу из Прогара.
26. 12. 2024. у 20:56
ХОЋЕ ЛИ БИТИ СНЕГА ОВОГ ВИКЕНДА? РХМЗ најавио мраз, од уторка сунчано у овим деловима Србије
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод (РХМЗ) објавио је прогнозу за наредне дане.
26. 12. 2024. у 20:00
ПРВИ ОФИЦИРСКИ ЧИН БУДУЋЕГ ВОЈСКОВОЂЕ: У време рата са Турском Бизмарк је подстрекивао Аустрију да с војском упадне у Србију
НАЈТЕЖА ситуација у српској војсци очитавала се у недостатку школованог старешинског кадра. После одласка 646 руских официра, који су се налазили у српској војсци на командним положајима у претходном рату, Србија је имала свега 570 школованих официра.
26. 12. 2024. у 18:00
ПОВЕЋАНА БОРБЕНА И ВАТРЕНА МОЋ Више од 70 нових средстава у наоружању Војске Србије (ФОТО)
ЈЕДИНИЦЕ Војске Србије наредну годину дочекаће опремљене новим и модернизованим борбеним средствима, захваљујући значајним улагањима у систем одбране кроз набавку и развој савремених система наоружања и војне опреме у години на измаку.
26. 12. 2024. у 16:18
ТОТАЛНИ ПРЕОКРЕТ ВРЕМЕНА НАРЕДНИХ ДАНА: Највеће изненађење за Нову годину
НАРЕДНИХ дана следи стабилизација времена. Још само у петак на истоку и југоистоку земље може бити слабих падавина у виду кише и снега, али пролазног карактера.
26. 12. 2024. у 14:52
Коментари (0)