КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
НАКОН ТВРДЊИ ДА ЈЕ МАЈКА ЗЛОСТАВЉА: Прво оглашавање Банетове бивше жене
"ЗБОГ свега што се сада дешава треба ми времена..."
03. 04. 2025. у 13:14
"БРАЦО НАЈМИЛИЈИ, ВОЉЕНИ НЕ УМИРУ НИКАД" Болне читуље посвећене Жељку Рутовићу
ЈЕДАН је од ретких учесника филма "Видимо се у читуљи" који су преживели бурне деведесете, преминуо је 31. марта у Италији.
02. 04. 2025. у 13:12
РУСИЈА СЛАВИ! Руси добили сјајну вест из Београда
Русија је, откако је почео рат у Украјини, или "специјална војна операција" како то зове Руска Федерација, у спортском смислу била склоњена са међународне сцене, осим неколико изузетака. Али најновије вести су потпуно другачије.
03. 04. 2025. у 13:34
ПОСЛЕ ЈЕЗИВЕ ИСПОВЕСТИ БИВШЕ О ЗЛОСТАВЉАЊУ: Огласио се Бане Мојићевић
МУЧНА исповест бивше жена Банета Мојићевића.
02. 04. 2025. у 23:11
МАМА КРИШОМ ПОСТАВИЛА КАМЕРУ: Није могла да верује шта је њен муж радио са бебом док она није била ту (ВИДЕО)
МАМЕ ретко остављају своје бебе саме са неким другим, али и када се десе моменти да их чуваје баке, тетке, дадиље или очеви, увек им се врти мисао по глави - шта раде са њима? Мама Стефани желела је да провери управо то.
02. 04. 2025. у 14:47
НИКОЛА ЈОКИЋ ЗАПАЊИО РИВАЛЕ! Џулијус Рендл после антологијске ноћи Србина: Брате, нећу да те лажем... (ВИДЕО)
Никола Јокић је поново шокирао светску кошаркашку јавност због оног што остварује у НБА лиги. Шокирани су и његови директни супарници.
02. 04. 2025. у 18:59
РЕШИЛА СТАМБЕНО ПИТАЊЕ НА НЕВЕРОВАТАН НАЧИН: Плаћа кирију нешто више од 700 динара месечно
ДОК ПРОСЕЧНИ станари у кинеском граду Џуџоу (провинција Хунан) плаћају кирију од 100 до 225 евра месечно, 18-годишња радница пронашла је необично решење за стамбену кризу: живи у тоалету продавнице у којој ради.
03. 04. 2025. у 14:56
СРБИ ВИШЕ НЕ МОГУ ДА ПУТУЈУ БЕСПЛАТНО У ОВУ ЕВРОПСКУ ЗЕМЉУ: Треба вам посебна дозвола, ево колико кошта
ЕВРОПСКИ држављани који путују у Велику Британију од данас морају имати дигиталну пропусницу за улазак у земљу, за коју британска влада тврди да ће побољшати безбедност граница.
02. 04. 2025. у 10:16
"ЗАНЕМАРИЛА ЈЕ ДЕЦУ, ЧУВАЛЕ СУ ИХ ЦИГАНКЕ" Захар открио зашто је оставио Гоцу Лазаревић
СВАКИ од супружника имао је своју верзију приче.
02. 04. 2025. у 17:21
Најновије из рубрике
ХИТНО СЕ ОГЛАСИО ПИО ФОНД: Рачун Републичког фонда за пензијско и инвалидско осигурање није у блокади, нити је икада био блокиран
ПОВОДИМ информације која се појавила на друштвеним мрежама, обавештавамо јавност да рачун Републичког фонда за пензијско и инвалидско осигурање није у блокади, нити је икада био блокиран. Напротив.
03. 04. 2025. у 15:43
У НАЈКРАЋЕМ РОКУ: Успешно завршен рад на предлогу текста Закона о изменама и допунама Закона о судским таксама
ЗАХВАЉУЈУЋИ интензивном раду свих чланова радне групе, коју је образовала министрка правде, радна верзија Закона о изменама и допунама Закона о судским таксама израђена је у најкраћем року. Велики допринос у изради радне верзије закона дали су репрезентативни синдикати правосуђа – Синдикат правосуђа Србије и Синдикат организација правосудних органа Србије (СОПОС) као и многобројни судови који су у кратком року доставили знатан број предлога и тиме допринели квалитету предложених решења, саопштило је министарство правде чије саопштење преносимо у целости.
03. 04. 2025. у 14:28
САЗНАЈЕМО: УКП у Универзитету у Крагујевцу
ПРИПАДНИЦИ УКП-Корупција, данас у ректорату Универзитета у Крагујевцу.
03. 04. 2025. у 14:14
ПИСМО МАЈКЕ ТРОЈЕ ДЕЦЕ: Ако поново објаве обуставу рада, доведите децу у школу, да видимо да ли ће их истерати
РЕДАКЦИЈИ се обратила мајка троје деце која похађају основну школу.
03. 04. 2025. у 13:35
ВЈТ У БЕОГРАДУ ДЕМАНТУЈЕ НАВОДЕ ПРОФЕСОРА МАРИНКОВИЋА И РАКИЋ ВОДИНЕЛИЋ: Неодговорно изношење неистина и нагађања
Више јавно тужилаштво у Београду одлучно демантује наводе професора Танасија Маринковића и Весне Ракић Водинелић усмерене на обмањивање јавности и подстицање неповерења у поступање Посебног одељења за сузбијање корупције ВЈТ у Београду када је у питању оптужница против Слободанке К, менаџера за развој инвестиција АД “Инфраструктура Железница Србије” са седиштем у Београду, као и председника Комисије за технички преглед Железничке станице у Новом Саду Милутина С. и члана те Комисије Биљане К, а у вези са извршењем неколико кривичних дела са коруптивним елементом, која су имала за последицу пад надстрешнице на тој Железничкој станици 1. новембра 2024. године, услед чега је живот изгубило, сада већ, 16 људи.
03. 04. 2025. у 12:30
Коментари (0)