Друштво

КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију

Р. Д.

15. 12. 2024. у 14:14

КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.

КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију

Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.

Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:

- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.

Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.

- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.

Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.

Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.

- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.

Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.

Приступ образовању

На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

СКАНДАЛ У БРИТАНИЈИ, ПОРОДИЦЕ У ШОКУ: Директорка мртвачнице гледала цртани филм са мртвим бебама у својој кући

Свет

0 20

СКАНДАЛ У БРИТАНИЈИ, ПОРОДИЦЕ У ШОКУ: Директорка мртвачнице гледала цртани филм са мртвим бебама у својој кући

ЕЈМИ Аптон (38), оснивачица удружења Florrie’s Army у Лидсу у Енглеској, нашла се у центру велике афере након што су родитељи преминуле деце открили да су тела њихових беба држана у њеној кући уместо у мртвачници.

27. 08. 2025. у 17:50

ОВО ЈЕ ДЕТАЉАН СПИСАК НАМИРНИЦА КОЈИМА ЋЕ ПАСТИ ЦЕНА: Нове економске мере важне за грађане

Економија

0 42

ОВО ЈЕ ДЕТАЉАН СПИСАК НАМИРНИЦА КОЈИМА ЋЕ ПАСТИ ЦЕНА: Нове економске мере важне за грађане

ПРЕСЕДНИК Србије Александар Вучић истакао је јуче приликом излагања о смањењу маржи на кућну хемију и прехрамбене производе, а у оквиру представљања нових економских мера за грађане, да снижење које ће уследити као последица ограничења трговачких маржи обухвата 3000 производа из 23 групе.

25. 08. 2025. у 13:15

НЕОБЈАШЊЕН ФЕНОМЕН: Мноштво змија долази у цркву сваке године на Велику госпојину - поштују стари календар (ФОТО/ВИДЕО)

Друштво

0 0

НЕОБЈАШЊЕН ФЕНОМЕН: Мноштво змија долази у цркву сваке године на Велику госпојину - "поштују" стари календар (ФОТО/ВИДЕО)

ПРАВОСЛАВНИ верници 28. августа славе Велику госпојину, а занимљив феномен, који наука још није објаснила, везује се за овај празник на грчком острву Кефалонија. Додуше - не за 28. август, већ за 15. када се Велика госпојина славила по старом календару. У то време, сваке године, у једну цркву долази велики број змија, што је навело маштовите локалце да исконструишу бројне легенде.

28. 08. 2025. у 11:02

Коментари (0)

Остави коментар

Најновије из рубрике

ВРЕМЕ СВЕ ВРЕЛИЈЕ: Данас веома топло, до 38 степени

Друштво

0 0

ВРЕМЕ СВЕ ВРЕЛИЈЕ: Данас веома топло, до 38 степени

ВРЕМЕ у Србији сунчано и веома топло време, са температурама које ће се кретати од осам степени на истоку и југоистоку Србије до 25 на југу Баната, а највиша од 30 у Тимочкој Крајини до 38 у западној, северозападној и делом централној Србији.

29. 08. 2025. у 01:00

КОД МЛАДИЋА ИДУ ЛЕКАРИ ИЗ СРБИЈЕ: Син генерала који у холандији издржава казну на доживотну робију

Друштво

0 1

КОД МЛАДИЋА ИДУ ЛЕКАРИ ИЗ СРБИЈЕ: Син генерала који у холандији издржава казну на доживотну робију

ГЕНЕРАЛ Ратко Младић је у лошем здравственом стању које се не побољшава. Добра вест је да - немамо лоших вести. Није му боље, а ни лошије негошто је било. Ипак, лекарске извештаје које добијамо из Хашког трибуналаприхватамо са "резервом" и због тога смо формирали нови лекарски тим. Наредне недеље поднећемо захтев Хашком трибуналу да одобре лекарима изСрбије да га посете. Обично ту дозволу чекамо месец и по дана. Можда насовог пута изненаде, па нам је дају раније.

28. 08. 2025. у 23:30

ЈЕДАНАЕСТ ГОДИНА ОД УБИСТВА ПРИПАДНИКА ЖАНДАРМЕРИЈЕ КОД МЕРДАРА: Мештани памте храброг и честитог жандарма

Друштво

0 0

ЈЕДАНАЕСТ ГОДИНА ОД УБИСТВА ПРИПАДНИКА ЖАНДАРМЕРИЈЕ КОД МЕРДАРА: Мештани памте храброг и честитог жандарма

ТРИДЕСЕТОГОДИШЊИ Стеван Синђелић, припадник краљевачког одреда жандармерије убијен је пре једанаест година у куршумлијском селу Орловац надомак Мердара од стране албанских шумокрадица. Синђелић је погођен хицем из ватреног оружја у пределу главе док је обезбеђивао место инцидента који се догодио претходног дана када су шумокрадице из албанских села у општини Подујево приликом крађе шуме пуцали на припаднике полиције.

28. 08. 2025. у 23:29

ПОЧЕО СА РАДОМ АЛИМЕНТАЦИОНИ ФОНД Вучић: Данас је самохрана мајка детета од девет година добила новац

Друштво

0 18

ПОЧЕО СА РАДОМ АЛИМЕНТАЦИОНИ ФОНД Вучић: Данас је самохрана мајка детета од девет година добила новац

ПРЕДСЕДНИК Србије Александар Вучић рекао је да смо данас имали први случај исплате из алиментационог фонда за самохрану мајку дечака (9). Отац од прве године после развода није плаћао алиментацију.

28. 08. 2025. у 21:50