"ЗА ВИШЕ ОД ГОДИНУ ДАНА НА СМА ТЕСТИРАНО ВИШЕ ОД 78.000 БЕБА" Јововић: Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест
ПРЕДСЕДНИЦА Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије Оливера Јововић изјавила је данас да је од 14. септембра прошле године, када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, тестирано укупно 78.000 беба, а да је код осам новорођенчади откривено то обољење.
Фото: Принтскрин
Она је за Танјуг рекла да у Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом, да се данас у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.
- Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази - рекла је Јововићева.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Према њеним речима, у последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
- Нажалост, ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА - рекла је Јововићева.
Како је рекла, у овом тренутку више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте, а један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - рекла је Јововићева.
(Танјуг)
БОНУС ВИДЕО:
Градилиште дечије болнице Тиршова 2: Ради се и по ноћи
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
У ТЕШКОЈ САОБРАЋАЈНОЈ НЕСРЕЋИ ПОГИНУО НАРОДНИ ПОСЛАНИК: Настрадали Срђан Тодоровић, његова супруга и малолетно дете
У САОБРАЋАЈНОЈ несрећи на ауто-путу 9. јануар погинуо је народни посланик Срђан Тодоровић, његова супруга и малолетно дете, потврђено је за портал Провјерено.
19. 04. 2025. у 16:58
БЕБА СТИЖЕ СЛЕДЕЋЕ ГОДИНЕ? Рада Манојловић први пут проговорила о трудноћи: "Време је!"
"СЛЕДЕЋЕ године мислим да би било крајње време за једну бебу"
19. 04. 2025. у 18:30
НАЈЛАКШИ И НАЈТЕЖИ ЈЕЗИЦИ ЗА УЧЕЊЕ: Ево на ком месту је српски, изненадићете се
НОВЕ студије издвојиле су најлакше и најтеже језике света.
19. 04. 2025. у 17:45
"ОСВЕТНИЧКА" ХАЉИНА: У јеку прича о разводу Ана Ивановић показала заносне атрибуте (ФОТО)
ДУГА хаљина са прорезима и цветним дезеном је све оставила без текста.
19. 04. 2025. у 16:12
ХАОС У ПОРОДИЦИ ЏИНОВИЋ: Избила свађа, Ђина се одмах огласила (ФОТО)
"СВИ смо се породично посвађали!"
19. 04. 2025. у 16:56
ПРИМИО БЛАГОДАТНИ ОГАЊ У ЈЕРУСАЛИМУ: Роквић сведочио чуду на Велику суботу, поделио фасцинантне призоре (ФОТО)
ПЕВАЧ је поделио успомену из Јерусалима...
19. 04. 2025. у 21:49
ВЕЛИКА ПРОМЕНА У ШКОЛАМА У СРБИЈИ: Од данас ништа неће бити исто, односи се на родитеље
РОДИТЕЉИ школараца у Србији од данас добијају аутоматска звучна обавештења када наставник у електронски дневник упише изостанак детета са часа или нову оцену. Мада су деца годинама налазила начине да не кажу родитељима баш сва дешавања у школи, то сада више неће бити могуће.
17. 04. 2025. у 11:29
МАКРОН ПОСЛЕ РУСКОГ НАПАДА: Хитно нам је потребан мир
РУСКИ ракетни напад на град Суми на северу Украјине наглашава хитну потребу за наметањем примирја Русији, изјавио је данас председник Француске Емануел Макрон.
13. 04. 2025. у 15:34
ОТВОРЕН ХРИСТОВ ГРОБ Ево шта су нашли: "Колена су ми клецала, нисам то очекивао - вековима је био затворен" (ВИДЕО)
"АПСОЛУТНО сам задивљен. "
19. 04. 2025. у 08:39
Најновије из рубрике
ХРИСТОС ВАСКРСЕ - ВАИСТИНУ ВАСКРСЕ: “Вечерње новости” свим верницима честитају највећи хришћански празник
СВИМ верницима који данас славе васкрсење Христово екипа "Вечерњих новости" честита традиционалним поздравом - "Христос Васкрсе".
20. 04. 2025. у 00:00
У НЕДОУМИЦИ СТЕ? "Васкрсе" или "воскресе"? Овако се правилно честита Ускрс или Васкрс?
У СУСРЕТ највећем православном празнику, покушаћемо да разбијемо недоумице око тога како је правилно честитати Ускрс односно Васкрс.
19. 04. 2025. у 21:53
НЕЗАЈЕЖЉИВЕ ОСВЕТЕ АКАДЕМИКА ГЛИГОРИЋА: Глигорић је омаловажавао оснивачe модерне српске критике Јован Скерлића и Богдана Поповића
ПЕТАР Џаџић, један од најлуциднијих критичарских гласова у другој половини ХХ века, посветио је, не случајно, читаву студију о Велибору Глигорићу , улазећи у генезу самог Глигорићевог критичког ангажмана, који је често деловао погубно у српској критици.
19. 04. 2025. у 18:00
Шта се заправо крије иза поскупљења кафе у свету и Србији?
ЗАШТО је кафа толико скупа и зашто је све скупља? Зашто толико брзо расту цене, а ценовни скокови су толико чести? Нема тог становника Србије који се не упита исто када уђе у било коју продавницу, када погледа било ког произвођача, када и летимично прелети по рафовима у маркетима на којим је смештена кафа.
19. 04. 2025. у 16:00
ЕВО КАКВО НАС ВРЕМЕ ОЧЕКУЈЕ ЗА 1. МАЈ: Метеоролог открива колико ће бити степени и да ли ће падати киша
У НЕДЕЉУ, за Ускрс, и у понедељак биће претежно сунчано и топло, а само је у понедељак после подне и увече на југозападу и југу землје, уз локални развој облачности, могућа је краткотрајна киша или плјусак, понегде праћен и грмлјавином.
19. 04. 2025. у 14:31
Коментари (0)