OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
OPRA NIJE DALA DA LjUDI PREKO NjENOG IMANjA POBEGNU OD CUNAMIJA? Oglasila se Vinfrijeva: "Policija je na terenu"
SADA je sniženo upozorenje na cunami za Havaje, saopštio je Pacifički centar za upozorenje na cunami. To znači da postoji mogućnost jakih talasa, manjih poplava i jakih struja, ali se ne očekuje veliki cunami.
30. 07. 2025. u 16:11
PREMINUO LEGENDARNI PEVAČ "IRON MAIDENA": Uzrok smrti nije objavljen
POL Mario Dej, prvi pevač grupe Iron Maiden, je preminuo.
30. 07. 2025. u 09:48
"TEK PRED SMRT JE SHVATIO KOLIKO SAM MU ZNAČIO": Brat Tome Zdravkovića tvrdio da se ga pevač nikada nije dovoljno cenio
NOVICA Zdravković, mlađi brat legendarnog pevača narodne muzike Tome Zdravkovića, rođen je u Leskovcu 1947. godine i bio je najmlađe dete u petočlanoj porodici.
29. 07. 2025. u 09:43
JEZIV SNIMAK: More se naglo povuklo - samo je "nestalo" (VIDEO)
SNAŽAN zemljotres magnitude 8.8 stepeni po Rihteru pogodio je poluostrvo Kamčatku na dalekom istoku Rusije, izazvavši cunami i do četiri metra visine, oštetivši zgrade i pokrenuvši uzbune i evakuacije širom Tihog okeana.
30. 07. 2025. u 18:07
POSLAO PORUKU Prve reči Žike Jakšića posle moždanog udara: "Trudim se, dajem sve od sebe"
"ON JE meni zvučao potpuno normalno. Odgovorno tvrdim, kao sluhista, on je potpuno normalno pričao. Njegov prepoznatljiv glas i njegova prepoznatljiva dikcija."
30. 07. 2025. u 18:58
KO JE IZABRANICA MILANA VASIĆA: Evo zašto je 18 godina mlađa umetnica njegova srodna duša koju je oduvek tražio
GLUMAC Milan Vasić, koji se oženio Majom sredinom aprila ove godine, postao je otac, a njegova supruga na svet je donela dečaka Despota.
30. 07. 2025. u 10:51
CEO ŠID TUGUJE ZA LEPOM MILANOM: Devojka (26) tragično preminula, danima se opraštaju od nje na društvenim mrežama
DEVOJKA Milana Mišić (26) iz Šida tragično je preminula 15. jula, a na večni počinak ispraćena je dva dana kasnije u pratnji neutešne porodice, prijatelja, rođaka i mnogobrojnih sugrađani koji se danima od nje opraštaju na društvenim mrežama.
27. 07. 2025. u 08:48
EKSKLUZIVNI SNIMCI HAPŠENjA ŠIPTARSKOG TERORISTE: Ovako je pao bivši pripadnik OVK u Svilajncu, evo za šta se sumnjiči (VIDEO)
ŠIPTARSKI terorista i bivši istaknuti pripadnik terorističke OVK Halili Lulzin, uhapšen je danas u Svilajncu, u zajedničkoj akciji Bezbednosno-informativne agencije, Službe za otkrivanje ratnih zločina UKP MUP-a Republike Srbije, a u saradnji sa Tužilaštvom za ratne zločine.
22. 07. 2025. u 20:54
"OTVORI PUT, OPRA!" Sramota - ljudi beže od cunamija, a voditeljka NE DA preko njenog imanja! Teške optužbe za Vinfrijevu
OPRA Vinfri našla se pod žestokim napadima javnosti nakon tvrdnji da nije otvorila svoj privatni put na ostrvu Maui, dok hiljade stanovnika pokušava da pobegne na sigurno zbog upozorenja na cunami.
30. 07. 2025. u 14:41
Najnovije iz rubrike
"VERUJEM DA ĆETE NASTAVITI DA DOPRINOSITE VOJSCI SRBIJE" Gašić uručio ukaze o postavljenjima na nove dužnosti u Kopnenoj vojsci
MINISTAR odbrane Bratislav Gašić uručio je danas oficirima Vojske Srbije ukaze predsednika Republike i vrhovnog komandanta Vojske Srbije Aleksandra Vučića o postavljenjima na nove dužnosti u Kopnenoj vojsci. Svečanosti je prisustvovao načelnik Generalštaba Vojske Srbije general Milan Mojsilović.
30. 07. 2025. u 19:07
PETAR ŽIVKOVIĆ ŠIRI SVOJU MREŽU ZA UTICAJ: Razlog velike naklonosti kralja Aleksandra prema generalu Živkoviću nije razrešena ni do danas
NAJVEĆI deo svoje karijere Petar Živković je proveo na poziciji komandanta Kraljeve garde a njegovo napredovanje u službi, mnogi opisuju kao astronomski uspon jednog oficira ...
30. 07. 2025. u 18:00
ZBOG SKANDALA NA PRIJEMNOM: Ministarstvo prosvete - Vanredni inspekcijski nadzor nad radom Filozofskog fakulteta
MINISTARSTVO prosvete saopštilo je danas da će izvršiti vanredni inspekcijski nadzor nad radom Filozofskog fakulteta Univerziteta u Beogradu koji se odnosi na sprovođenje Konkursa za upis u prvu godinu osnovnih akademskih studija na studijskom programu Psihologija, zbog saznanja da je na prijemnom ispitu za upis studenata jedno od pitanja koje je postavljeno kandidatima nosilo određenu političku poruku.
30. 07. 2025. u 17:30
OVOG DATUMA STIŽU OLUJNE NEPOGODE: Detaljna prognoza za naredne dane
U ČETVRTAK u većem delu zemlje biće sunčano vreme.
30. 07. 2025. u 15:09
OGLASIO SE PIO FOND: Pozitivan izveštaj DRI već četvrtu godinu zaredom
Jedan od najvažnijih pokazatelja dobrog finansijskog poslovanja i transparentnosti u radu RF PIO je pozitivan izveštaj Državne revizorske institucije, najvišeg organa revizije javnih sredstava u Republici Srbiji.
30. 07. 2025. u 13:41
Komentari (0)