OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA

Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo

PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28

CEO ŠID TUGUJE ZA LEPOM MILANOM: Devojka (26) tragično preminula, danima se opraštaju od nje na društvenim mrežama
DEVOJKA Milana Mišić (26) iz Šida tragično je preminula 15. jula, a na večni počinak ispraćena je dva dana kasnije u pratnji neutešne porodice, prijatelja, rođaka i mnogobrojnih sugrađani koji se danima od nje opraštaju na društvenim mrežama.
27. 07. 2025. u 08:48

EKSKLUZIVNI SNIMCI HAPŠENjA ŠIPTARSKOG TERORISTE: Ovako je pao bivši pripadnik OVK u Svilajncu, evo za šta se sumnjiči (VIDEO)
ŠIPTARSKI terorista i bivši istaknuti pripadnik terorističke OVK Halili Lulzin, uhapšen je danas u Svilajncu, u zajedničkoj akciji Bezbednosno-informativne agencije, Službe za otkrivanje ratnih zločina UKP MUP-a Republike Srbije, a u saradnji sa Tužilaštvom za ratne zločine.
22. 07. 2025. u 20:54

NAUČNICI U STRAHU - RIZIK OD NESTANKA: Ada Bojana i Bokokotorski zaliv u opasnosti - more nikada nije bilo takvo
NIVO Jadranskog mora će, prema projekcijama, do kraja veka porasti 35 centimetara (cm), što će ugroziti obalska područja, posebno područje Ade Bojane i delove Bokokotorskog zaliva, navodi se u prošlogodišnjem Nacrtu Nacionalnog plana Crne Gore za prilagođavanje na klimatske promene.
25. 07. 2025. u 08:55
Komentari (0)