OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
"OTIŠLA SI TIHO" Preminula najstarija sestra Bilje Krstić, pevačica skrhana bolom: "Jutro bez nje, slike se samo ređaju"
TUŽNE vesti pevačica je podelila na društvenim mrežama.
29. 10. 2025. u 10:58
Ko je voditeljka koja je dala otkaz sa Marićem? Razlog zašto je NEMA na Hepiju NIJE OTKAZ, nego nešto potpuno drugo
JAVNOST je ostala u šoku kada je istaknuti voditelj i novinar Milomir Marić posle višedecenijskog rada dao otkaz na " Hepi" televiziji.
29. 10. 2025. u 19:36
"Halidova smrt je mogla da se spreči! Njegov lekar mi je rekao na sahrani..."
HALID Muslimović otkrio da je, prema rečima doktora Džajića, smrt Halida Bešlića mogla biti sprečena.
29. 10. 2025. u 14:20
"SRAVNIĆEMO MOSKVU SA ZEMLjOM!" NATO ministar preti Putinu - govorio o srcu Evrope, Trampu i zelenim ljudima (FOTO)
BELGIJSKI ministar odbrane Teo Franken tvrdi da bi NATO "sravnio Moskvu sa zemljom" ako bi Rusija napala Brisel.
29. 10. 2025. u 10:20
OTKRIVENI DETALjI BIZARNOG PONAŠANjA SINA KRALjICE ELIZABETE: U krevetu nije imao granice, diplomatama tražio da ga okruže ženama
PRIČA se da osramoćeni princ poseduje mnogo više bizarnosti od toga šta je sve radio u krevetu.
29. 10. 2025. u 17:56 >> 17:56
UMRO ČUVENI SPORTISTA: Na srceparajuću poruku niko mu nije odgovorio!
Nažalost, njegove molitve i nade za spasonosnom transplantacijom nisu se ostvarile pa je nažalost preminuo u 42. godini.
29. 10. 2025. u 13:45
UKRAJINSKI VOJNICI U KLANICI POKROVSKA: "U gradu je pravi pakao, Rusi doveli sve snage koje mogu"
RUSKA pešadija prodrla je u gradske granice jednog od glavnih strateških ciljeva predsednika Rusije Vladimira Putina, preteći da ga opkoli. Ukrajinske specijalne snage uključile su se u borbe u urbanom području.
29. 10. 2025. u 17:43
SAD IZDALE GENERALNU DOZVOLU DO APRILA: Odlažu se sankcije ruskoj naftnoj kompaniji
SJEDINjENE Američke Države su danas izdale tzv. "generalnu dozvolu" kojom se privremeno odlažu sankcije Rosnjeftu u Nemačkoj do 29. aprila 2026. godine, objavilo je američko ministarstvo finansija.
29. 10. 2025. u 16:17
Udala se za 25 leta starijeg čobanina, doživela šok kad je umro
Marsel Amfu je čitav svoj život živeo jednostavno. Njegova kuća nije imala ni struje ni vode. To mu je omogućilo da uštedi ogromne sume novca.
28. 10. 2025. u 21:37
Najnovije iz rubrike
OVOG DATUMA VELIKA PROMENA VREMENA: Meterolog Todorović otkriva kakva nas zima čeka
METEOROLOG Nedeljko Todorović kaže da nam sudeći prema temperaturama i stanju oblaka, sledi zakasnelo miholjsko leto.
29. 10. 2025. u 19:39
VJT: JTOK nije hijerarhijski ovlašćeno da nam izdaje bilo kakve naloge
VIŠE javno tužilaštvo u Beogradu povodom saopštenja Javnog tužilaštva za organizovani kriminal podseća javnost da JTOK nije ni na koji način hijerarhijski ovlašćeno da izdaje bilo kakve naloge ovom tužilaštvu za postupanje, kako to proizilazi iz njegovog saopštenja u vezi sa vraćanjem spisa predmeta protiv Vlada A, osumnjičenog da je 22. oktobra u šatoru ispred Doma narodne skupštine hicima iz pištolja ranio M.B, a potom daljom pucnjavom izazvao požar koji se proširio i na druge šatore.
29. 10. 2025. u 17:32
ROK JE 60 DANA, DVA DOKUMENTA SU KLJUČNA: Važni detalji novog zakona o legalizaciji
PRIJAVLjIVANjE građana po usvojenom Zakonu o upisu prava na nepokretnosti će početi oko 8. decembra.
29. 10. 2025. u 16:50
ASOCIJACIJA NOVINARA SRBIJE: NUNS deli pancire – od koga se to tačno brane?
NEZAVISNO udruženje novinara Srbije (NUNS) je saopštio da besplatno iznajmljuje pancire i šlemove za svoje novinare na terenu, a na ovu vest reagovala je Asocijacija novinara Srbije.
29. 10. 2025. u 14:33
EU GRADI "ANTENU" U SRBIJI: Naša zemlja postala deo velikog evropskog projekta za veštačku inteligenciju
EVROPSKA komisija (EK) najavila je otvaranje mreže od 13 fabrika za veštačku inteligenciju (AI Factory Antennas) u sedam država članica EU i šest partnerskih zemalja, među kojima je i Srbija i projekat SAIFA (Serbian Artificial Intelligence Factory Antenna).
29. 10. 2025. u 11:58
Komentari (0)