Društvo

OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu

Марија Стевановић
Marija Stevanović

03. 08. 2022. u 15:49

JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA

ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету

Foto A. Stanković

Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.

Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.

Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.

Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.

Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.

Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.

Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.

Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.

Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.

Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.

Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.

(Telegraf)

Preporučujemo

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

Novosti Google News
Tagovi
pogledaj sve

Drugi pišu

Pročitajte više

VOLI DA IZGLEDA PREPLANULO: Tramp bet trunke pudera - kako zaista izgleda lice američkog predsednika?
Svet

0 0

"VOLI DA IZGLEDA PREPLANULO": Tramp bet trunke pudera - kako zaista izgleda lice američkog predsednika?

U PETAK uveče Donald Tramp stigao je u Škotsku, a kako je reč o privatnoj poseti, prvo što je uradio u prepodnevnim časovima narednog dana bio je obilazak golf terena u luksuznom odmaralištu koje je kupio pre 11 godina. Za takvu priliku nisu mu bili potrebni ni odelo, ni puder zbog koje često prave šale na njegov račun, već samo omiljeni asesoar - kačket.

27. 07. 2025. u 09:30

HTELA JE RAZVOD - MNOGO PUTA: Zašto Melanija Tramp nije nikada ostavila Donalda?
Svet

0 0

HTELA JE RAZVOD - MNOGO PUTA: Zašto Melanija Tramp nije nikada ostavila Donalda?

SVOJ 55. rođendan u aprilu proslavila je u velikom stilu – dočekala ga je kao prva dama, drugi put. A gde je Melanija Tramp, tu su i razne priče. Visoke ocene modnih kritičara poslednjih meseci se smenjuju sa niskim udarcima u vidu glasina o razvodu, a njenim brakom ozbiljno su se pozabavili i razni "eksperti". Zašto je i dalje sa tim čovekom, pitaju se mnogi...

27. 07. 2025. u 12:26

Komentari (0)

Ostavi komentar

Najnovije iz rubrike

Politika
Tenis
Fudbal
KRAJ RATA KOJI BESNI? Udarna objava Trampa

KRAJ RATA KOJI BESNI? Udarna objava Trampa