KOD OSAM BEBA OTKRIVENA SMA: Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu distrofiju
Dodaj Novosti kao svoj Google izvor
KOD dve bebe u poslednja dva meseca ustanovljena je spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
Ciljano otkrivanje bolesti započelo je u septembru 2023. Foto D. Milovanović
Ukupno, od kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, 14. septembra prošle godine, kod osmoro novorođenčadi otkriveno je ovo oboljenje.
Doktor Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu kaže da, prema registru udruženja SMA pacijenata, od ukupnog broja obolelih, 100 pacijenata dobija jednu od tri kod nas dostupne terapije:
- Neonatalnim skriningom postižemo to da deca sa ovom dijagnozom, umesto ranog smrtnog ishoda, dobiju život normalnog ili gotovo potpuno normalnog kvaliteta. Ovaj skrining je postao obavezan zakonom od septembra prošle godine i do danas smo testirali oko 78.000 beba, a od osam dijagnostikovanih sa spinalnom atrofijom, sedam je dobilo terapiju.
Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija, kaže da se očekivalo da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining.
- Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive drugi rođendan, najčešće su umirala pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA. Mi tek sada imamo realnu sliku o tome sa kojim tipom spinalne mišićne atrofije se deca rađaju i koliko godišnje. Moj devetogodišnji sin je nedavno napisao školski rad, a tema je bila o čemu sanja. Napisao je da bi, iako je srećan, voleo da prohoda. To je samo jedan pokazatelj koliko se promenila situacija za SMA, da deca kod koje se danas bolest ustanovi više ne moraju da sanjaju da prohodaju, njihova perspektiva je mnogo bolja.
Matija je i sam naveo da je srećan, iako ne hoda, i to pokazuje da njegov život ne definiše to što je u kolicima. Zato je važno da svi pacijenti, koji imaju SMA, dobiju terapiju.
Prema podacima udruženja trenutno 20 odraslih čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju za SMA. Jedan od njih je mlađi od 18 godina.
- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - objašnjava Olivera Jovović.
Srbija je jedna od retkih zemalja koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države.
Pristup obrazovanju
Na osmu godišnjicu Udruženja SMA juče je potpisan protokol o saradnji sa Centrom inkluzivna Srbija. Predsednik UO Centra Miroslava Damjanović rekla je da protokol postavlja temelje za zajedničke inicijative koje će doprineti daljem poboljšanju prava osoba obolelih od SMA. To uključuje pristup adekvatnim terapijama, obrazovanju, zapošljavanju i poboljšanju svakodnevnih životnih uslova.
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTORestoran Miya Galerija
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTOPreporučujemo
OGLASIO SE KONZULAT SRBIJE U SOLUNU: Evo u kakvom je stanju povređeni Srbin
10. 07. 2026. u 16:51
RED SUNCA, PA RED KIŠE: Subota donosi promenu vremena, pripremite se za pljuskove
10. 07. 2026. u 14:13
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Klikni na zvezdicu u gornjem desnom uglu i zaprati Novosti na Google News platformi
Pročitajte više
IZGUBLjENI SVETOVI: Ova ostrva su potpuna enigma, ljudska noga na njih ne sme da kroči - ulaskom rizikujete smrt ili zakonsku kaznu
IAKO danas deluje da je gotovo svaki kutak sveta dostupan turistima, postoje mesta na koja je ulazak strogo zabranjen. Razlozi su različiti - od zaštite ugroženih plemena i retkih ekosistema do ekstremne opasnosti po život.
10. 07. 2026. u 10:39
ZAŠTO JE DUBRAVKA MIJATOVIĆ ZAISTA NAPUSTILA SERIJU "SREĆNI LjUDI"? "Morala sam da pobegnem..."
DUBRAVKA Mijatović napustila je seriju 'Srećni ljudi' iz ličnih razloga, a ne zbog honorara.
10. 07. 2026. u 15:07
Teške uvrede: Bajaga u žestokoj svađi, isplivala javna prepiska "Konju primitivni!"
BAJAGA se otvoreno sukobio sa pratiocima na Instagramu, nazivajući jednog od njih "primitivnim konjem".
10. 07. 2026. u 16:42
"Saznao sam da nam je Erdogan uvalio pištolje! Odbij od praga"
"A NE znam gde je pištolj, u kancelariji, negde u podrumu. Što bi rekli, odbij od praga."
09. 07. 2026. u 22:03
"PLAKALA SAM, MNOGO SAM PATILA" Teška borba Breninog sina, pevačica bila neutešna
BRENA je vrlo emotivno govorila o Viktorovoj borbi sa kilogramima.
10. 07. 2026. u 07:40
PEKING POVUKAO CRVENU LINIJU? Zelenski tvrdi da je Kina upozorila Moskvu zbog nuklearnih pretnji
UKRAJINSKI predsednik Volodimir Zelenski izjavio je danas da su kineske vlasti upozorile Rusiju da ne koristi nuklearno oružje kao odgovor na ukrajinske napade na rusku teritoriju.
10. 07. 2026. u 13:38
"SUPRUGA GA DRŽALA 5 MINUTA ZA NOGE DA NE BI ISPAO" Novi detalji drame državljanina Srbije na letu Rajanera
DRAMATIČNE trenutke doživeli su u petak ujutru putnici na letu kompanije Rajaner sa aerodroma „Makedonija“ u Solunu za Minhen, kada je pukao prozor, a vazdušna struja povukla jednog putnika napolje. On je u poslednjem trenutku spasen zahvaljujući supruzi, koja je sedela pored njega i zadržala ga, piše Prototema.
10. 07. 2026. u 12:18
ZAŠTO JE DUBRAVKA MIJATOVIĆ ZAISTA NAPUSTILA SERIJU "SREĆNI LjUDI"? "Morala sam da pobegnem..."
DUBRAVKA Mijatović napustila je seriju 'Srećni ljudi' iz ličnih razloga, a ne zbog honorara.
10. 07. 2026. u 15:07
JEZIV SNIMAK! Kobra i piton u borbi na život i smrt - poznato koji reptil je izašao kao pobednik (VIDEO)
VOZAČI na Tajlandu naišli su na nesvakidašnji prizor pored puta. Snimili su borbu na život i smrt dva reptila, tačnije borbu pitona i kraljevske kobre.
08. 07. 2026. u 17:19
Najnovije iz rubrike
OGLASIO SE KONZULAT SRBIJE U SOLUNU: Evo u kakvom je stanju povređeni Srbin
DRŽAVLjANIN Srbije koji je povređen ranije danas u incidentu na letu avionom, prebačen je vozilom Hitne pomoći sa Aerodroma "Makedonija" u Solunu u Univerzitetsku opštu bolnicu (AHEPA Thessaloniki University General Hospital), saopšteno je danas iz Generalnog konzulata Srbije u Solunu.
10. 07. 2026. u 16:51
MANJE BRAKOVA, ALI I RAZVODA: Najnoviji statistički podaci
BROJ sklopljenih brakova u Srbiji nastavio je da opada i tokom prošle godine. Prema podacima Republičkog zavoda za statistiku, lane je zaključeno 29.402 brakova, što je za 3,2 odsto manje nego godinu ranije. Istovremeno, smanjen je i broj razvoda - za 4,4 odsto u odnosu na 2024. godinu.
10. 07. 2026. u 15:08
"BATUT" IZDAO VAŽNO SAOPŠTENJE: Srbiji prete denga i čikungunja
OSIM virusa Zapadnog Nila u Srbiji postoji i realna pretnja da se pojave i denga i čikungunja virusna infekcija, jer imamo komarca koji ih prenosi, pre svega tigrastog - aedes albopictus.
10. 07. 2026. u 14:32
RED SUNCA, PA RED KIŠE: Subota donosi promenu vremena, pripremite se za pljuskove
U SRBIJI će u subotu, 11. jula, pre podne biti pretežno sunčano vreme, dok će od sredine dana doći do promenljive oblačnosti s mogućnošću kratkotrajne kiše ili pljuskova, prema prognozi Republičkog hidrometeorološkog zavoda.
10. 07. 2026. u 14:13
OGLASILI SE IZ "RAJANERA" ZA "NOVOSTI": Nakon odvajanja prozora tokom leta, avion bezbedno sleteo, putnici zbrinuti
IZ KOMPANIJE "Rajaner" su za "Novosti" potvrdili da se njihov avion vratio u Solun ubrzo nakon poletanja, nakon što se prozor na avionu "odvojio tokom leta".
10. 07. 2026. u 13:16
Komentari (0)