"ZA VIŠE OD GODINU DANA NA SMA TESTIRANO VIŠE OD 78.000 BEBA" Jovović: Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest
PREDSEDNICA Udruženja obolelih od spinalne mišićne atrofije Olivera Jovović izjavila je danas da je od 14. septembra prošle godine, kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, testirano ukupno 78.000 beba, a da je kod osam novorođenčadi otkriveno to oboljenje.
Foto: Printskrin
Ona je za Tanjug rekla da u Srbiji živi oko 150 pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom, da se danas u Srbiji o trošku države leči više od 100 pacijenata, dok se za 20 odraslih još uvek čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju.
- Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimptomatskoj fazi - rekla je Jovovićeva.
Ciljano otkrivanje bolesti započelo je u septembru 2023. Foto D. Milovanović
Prema njenim rečima, u poslednjih mesec dana kod dve bebe je ustanovljena spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
- Nažalost, mi smo i očekivali da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining. Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive do svog drugog rođendana, najčešće su umirali pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA - rekla je Jovovićeva.
Kako je rekla, u ovom trenutku više od 20 zahteva je na čekanju za odobrenje terapije za odrasle pacijente, a jedan od njih je mlađi od 18 godina, a ostali su nešto stariji.
- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - rekla je Jovovićeva.
(Tanjug)
BONUS VIDEO:
Gradilište dečije bolnice Tiršova 2: Radi se i po noći
Preporučujemo
VRANjANCI MOLE ZA POMOĆ: Mladoj majci potreban novac za lečenje u inostranstvu
16. 12. 2024. u 07:30
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
DECO, ZAŠTO? JOŠ STE MLADI ZA MRŽNjU: Vidite šta su mali Albanci radili dok se orila himna Srbije - i to ispred naših fudbalera (FOTO)
PROVOKACIJE na svakom koraku.
07. 06. 2025. u 21:33
"UKRAJINA JE DALA PUTINU POVOD DA JE RASTURI OD BOMBARDOVANjA" Tramp upozorava na žestoku eskalaciju
UKRAJINA je dala povod Rusiji da je rasturi od bombardovanja, rekao je predsednik SAD Donald Tramp.
07. 06. 2025. u 07:50
SRPSKA POSLA: Nikola Jokić zapanjio svet! Vratio se u Srbiju i uradio OVO (VIDEO)
NIKOLA Jokić je najbolji košarkaš planete, ali dajte mu loptu i biće najbolji u svakom sportu. To je pokazao još jednom.
08. 06. 2025. u 08:54
PREKINUT MEČ ALBANIJA - SRBIJA: Srpski igrači pogođeni u glavu - tri puta (FOTO)
NEMILE scene u Tirani.
07. 06. 2025. u 22:22
A POSLE SILNIH SKANDALA U TIRANI: Hrabra Srbija izdržala sramne ispade Albanaca u borbi za Svetsko prvenstvo u fudbalu!
Fudbalska reprezentacija Srbije je u dramatičnoj utakmici sa Albanijom u gostima odigrala 0:0 na početku kvalifikacija za Svetsko prvenstvo. Naredni meč "orlovi" igraju u utorak u Leskovcu protiv Andore, koja je umalo šokirala lidera grupe, Englesku (poražena je samo sa 0:1).
07. 06. 2025. u 22:39 >> 22:40
SKINULA SE VODITELjKA RTS-a: Pokazala kako izgleda u bikiniju - pesak pod njom je manje vreo (FOTO)
VODITELjKA Ivana Milenković trenutno boravi u Crnoj Gori, a da joj odmor i te kako prija vidi se po njenom osmehu koji ne skida s lica.
07. 06. 2025. u 20:22
VEŠTAK OTKRIO JEZIVE DETALjE O DEČAKU UBICI: Evo zašto je Kosta pucao na čuvara škole, nije ga potreslo saznanje koga je sve ubio
ZAKLjUČILI smo da je Kosta bio sposoban da upravlja svojim postupcima u vreme izvršenja zločina i da ta sposobnost nije bila bitno smanjena. Postoji jedna kratkotrajna ometenost, za period u učionici za koji on kaže da nema sećanja, ali on je sve radio po planu. To ukazuje da je on upravljao svojim postupcima.
05. 06. 2025. u 17:05
SRPSKA POSLA: Nikola Jokić zapanjio svet! Vratio se u Srbiju i uradio OVO (VIDEO)
NIKOLA Jokić je najbolji košarkaš planete, ali dajte mu loptu i biće najbolji u svakom sportu. To je pokazao još jednom.
08. 06. 2025. u 08:54
VRTOGLAVA SUMA: Koliku nacionalnu penziju prima Ljiljana Blagojević
JEDNA od naših najistaknutijih dramskih umetnica Ljiljana Blagojević otišla je u penziju, a nalazi se među dvadesetčetvoro umetnika, koji će primaju nacionalnu penziju za doprinos kulturi.
07. 06. 2025. u 11:30
Najnovije iz rubrike
U NAREDNA DVA SATA STIŽE OLUJA Hitno se oglasio RHMZ: Ovi delovi Srbije prvi na udaru (FOTO)
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod oglasio se najnovijim saopštenjem.
08. 06. 2025. u 18:58
RANKOVIĆ USPEVA DA SPASE VRHOVNI ŠTAB: Spajanjem svilenih padobranskih užadi Vrhovni štab se spustio u podnožje pećine gde je bio izlaz
U DRVARU 25.maja 1944, u deset i trideset časova stiže poruka koju je Aleksandar Ranković po Žujoviću uputio Titu naznačivši kojim bi putem trebalo odmah krenuti.
08. 06. 2025. u 18:00
STIŽE ZAHLAĐENJE, A KASNIJE JOŠ JEDNA PROMENA: Trećina dana tokom leta biće iznad 30 stepeni
METEOROLOG Nedeljko Todorović izjavio je danas da su visoke temperature tokom prethodnih dana karakteristične za početak juna, kao i da u narednim danima sledi osveženje.
08. 06. 2025. u 17:28
"KAZNE SU DUPLIRANE" Upozorenje za srpske turiste - uskoro stroži zakon o saobraćaju u Grčkoj, za ovo vam preti udarac po džepu
U GRČKOJ će uskoro početi da se primenjuje stroži Zakon o saobraćaju, a kazne će se kretati od 100 od 2.500 evra i u nekim slučajevima predviđaju oduzimanje dozvole i zabranu ulaska u zemlju, izjavio je danas direktor Nacionalne asocijacije turističkih agencija Srbije - YUTA Aleksandar Seničić.
08. 06. 2025. u 13:34
VEČE MUZIČKOG JEDINSTVA: Ovacije za internacionalni sastav „Experience“
UZBUDLjIVO muzičko putovanje kroz epohe, žanrove i kulture - ovako bi se mogao opisati koncert internacionalnog sastava „Experience“ koji je melodijom osvojio publiku, a prostor Fondacije Mozzart pretvorio u koncertnu dvoranu.
08. 06. 2025. u 10:00
Komentari (0)