I KOD NAS SE SVE ČEŠĆE DIJAGNOSTIKUJE TEŠKA BOLEST: Počinje trnjenjem, a za tri godine pacijenti postaju nepokretni!
TRNjENjE koje vremenom zahvata sve više delove ruku i nogu, malaksalost, mučnine, naizmenično zatvor i prolivi, spontane rupture tetive bicepsa, zamor pri hodu, otok potkolenica i stomaka, aritmije, pauze u srčanom radu, gubici svesti i bolovi u grudima nespecifični su simptomi koji mogu da ukažu na vrlo retku naslednu transtiretinsku amiloidozu, koja je zasad dijagnostikovana kod samo šest pacijenta u Srbiji.
Javlja se kod odraslih osoba i karakteriše je postojanje dominantnog progresivnog oštećenja perifernih nerava, srca, struktura oka i bubrega.
Ovu bolest ima još najmanje 10 odsto bolesnika sa suženjem aortnog zaliska i oko 16 odsto bolesnika sa srčanom insuficijencijom i očuvanom ejekcionom frakcijom leve komore.
Hereditarna tj. nasledna transtiretinska amiloidoza nastaje zbog mutacije gena za jedan od transportnih proteina plazme, što dovodi do taloženja abnormalnih proteina (amiloida) u perifernim nervima, srčanom mišiću, oku, probavnom sistemu, bubrezima, što kasnije dovodi do poremećaja funkcije ovih organa. Oštećenje perifernih nerava je najčešće vesnik bolesti.
Na simptome poput trnjenja, žarenja i bolova u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor, gubitak telesne težine se inače žale pacijenti i sa drugim oblicima oštećenja perifernih nerava. U daljem toku bolesti, u rasponu od nekoliko godina, dolazi do pogoršanja simptoma i razvoja slabosti prvo u nogama, sa sve otežanijim samostalnim kretanjem, potom i slabost u rukama, progresivna srčana slabost sa zadebljanjem srčanog mišića, aritmijama i poremećajima srčanog sprovođenja kod oko polovine pacijenata.
Profesor dr Zorica Stević iz Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije kaže da je u našoj zemlji u poslednjih pet godina, od kada se sprovodi genetsko testiranje, dijagnostikovano ukupno šest pacijenata sa transtiretinskom ali i 20 pacijenata sa drugim formama amiloidoze.
- Važno je naglasiti da se ova bolest prenosi genetskim putem. Obolela osoba može, ali ne mora, da razvije znakove i simptome ove bolesti, a ukoliko se mutirani gen nasledi od jednog roditelja, mogućnost da deca obole je 50 odsto- navodi dr Stević.- Postoji velika varijabilnost početka bolesti i to počevši od treće decenije pa nadalje, što je uslovljeno ne samo genetskim faktorima već i etničkom pripadnošću i geografskom lokacijom. Oboljenje ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla. Bez obzira na početak, bolest ostaje najčešće neprepoznata zbog postepenog razvoja simptoma. Zato se vrlo često dogodi da prođe i nekoliko godina od početka bolesti, kada se krene sa kompletnom dijagnostikom. Tada je po pravilu kasno, jer bi trebalo da se što pre dijagnostikuje i započne lečenje.
Sa kasnijom dijagnostikom, upozorava dr Stević, manja je šansa za pacijente da im se pomogne terapijom i da se uspori progresivan tok. Bolest u proseku traje pet do 15 godina.
Hereditarna transtiretinska amiloidoza može početi i sa srčanim tegobama, aritmijom, poremećajem srčanog sprovođenja, zamorom na koje se nadovezuju znaci polineuropatije i drugih sistemskih manifestacija.
- Srčane manifestacije se dešavaju kada se amiloidni fibrili infiltriraju u miokard stvarajući depozit između miokardnih ćelija. To dovodi do zadebljanja i ukrućivanja miokardnog tkiva kao i do hemodinamskog oštećenja. Rezultat je razvijanje kardiomiopatije, srčane slabosti i smrti. Taloženje amiloidnih fibrila u sprovodni sistem srca dovodi do različitih blokova i povezanih poremećaja srčanog ritma. Transtiretinska amiloidoza može imati ozbiljan uticaj na emotivno i psihičko stanje pacijenta. Kako bolest napreduje, pacijenti mogu iskusiti otežano mokrenje, zadržavanje urina, inkontinenciju i gastrointestinalne simptome. Zahvaćenost srca, s kratkim dahom i ortostatskom hipotenzijom, gubitkom svesti i epizodama aritmije, može ozbiljno uticati na kvalitet života pacijenta. U roku od 3 do 6 godina od inicijalne pojave simptoma, pacijenti gube sposobnost da hodaju i postanu vezani za krevet ili kolica, oslanjajući se na pomoć drugih u dnevnim aktivnostima - objašnjava prof. dr Arsen Ristić, kardiolog u Kliničkom centru Srbije.
Izuzetno značajnu ulogu u procesu dijagnostike, a kasnije i u lečenju, ima specijalizovani stručni tim koji pored neurologa, čine pre svega kardiolozi, nefrolozi i gastroenterolozi. Zahvaljujući savremenim dijagnostičkim procedurama, kao što su subkutana biopsija potkožnog masnog tkiva, biopsija nerva ili biopsija pljuvačne žlezde i genetsko testiranje, stvoreni su uslovi, tokom poslednjih godina, za što raniju dijagnostiku i lečenje ove bolesti, kojim se može usporiti progresija.
- Najvažnije je da se ova podmukla bolest može lečiti i u Srbiji, jer je krajem 2018. godine, Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) uvrstio terapiju za ovu retku bolest na listu lekova koje pacijenti dobijaju o trošku zdravstvenog osiguranja. Sa terapijom se mora započeti što ranije, jer je samo na taj način moguće usporiti progresivni tok polineuropatije i kardiomiopatije - kaže prof. dr Zorica Stević.
OVO SU SIMPTOMI
Ubrzano zamaranje
Gubitak telesne težine
Otoci na rukama i nogama
Dispneja (otežano disanje)
Simptomi i znaci srčane insuficijencije
Simptomi i znaci bubrežne insuficijencije
Opstipacija (zatvor), dijareja (proliv), malapsorpcija i bol u trbuhu
Bolovi u zglobovima i mišićima, kao i jutarnja ukočenost
Promene na koži mogu da budu u vidu zadebljavanja kože i česte pojave hematoma i petehija (tačkasta krvarenja)
Trnjenje i bolovi u ekstremitetima
Preporučujemo
PREMINUO VOJIN VOJINOVIĆ: Čuveni radijski novinar izgubio bitku sa teškom bolešću
11. 05. 2021. u 19:23
KAKO SU EKSPLODIRALI PEJDžERI KOD GOTOVO 3.000 LjUDI? Postoje dve teorije, a jedna je posebno zastrašujuća
OKO 2.800 ljudi, među kojima i veliki broj pripadnika libanskog oružanog pokreta Hezbolah, koji podržava Iran, kao i lekari, povređeni su u utorak nakon što su im eksplodirali pejdžeri kojima su komunicirali.
17. 09. 2024. u 21:06
OŠTRO UPOZORENjE MOSKVE BAJDENU, ŠOLCU I MAKRONU: Moćnije oružje od vašeg je spremno
PREDSEDNIK SAD Džozef Bajden, nemački kancelar Olaf Šolc i predsednik Francuske Emanuel Makron mogu isprovocirati sukob koji može dovesti do nepovratnih posledica, rekao je danas predsednik Dume Rusije Vjačeslav Volodin na plenarnoj sednici.
17. 09. 2024. u 17:35
NAGE SLIKE: Zbog ovih radova je Melanija Tramp podigla glas (FOTO)
MELANIJA Tramp (54), bivša prva dama Amerike, osvrnula se na svoje golišave fotografije nastale tokom njene manekenske karijere. Lepa Slovenka iznela je stav o kontroverznim slikama u svojoj objavi na društvenim mrežama, vezanoj za njene predstojeće memoare pod nazivom "Melanija".
19. 09. 2024. u 18:20
Komentari (0)