ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Други пишу
(VIDEO) Putin zagrmeo: Ako to urade... Ruski lider odjavio i Rutea - ovo je brutalno!
19.12.2025 - 07:26 >> 13:42
Прочитајте више
ГОДИНАМА ЋУТАО: Сејо открио шта су му Саша и Брена урадили у Гранду
КРЕАТИВНИ директор "Гранда", Саша Поповић, напустио нас је 1. марта ове године, а на вечни починак испраћен је 6. марта, на Бежанијском гробљу у Београду.
19. 12. 2025. у 11:57
СКАНДАЛ! Хрватска банка кажњена са 1.5 милиона €: Апликацијом ПРЕНОСИЛИ и ЧУВАЛИ све што је инсталирано на мобилним телефонима корисника
ХРВАТСКА агенција за заштиту личних података изрекла је банци, као контролору, административну новчану казну у укупном износу од 1.500.000,00 евра због вишеструких повреда одредби Опште уредбе о заштити података, објавили су на својој веб страници.
18. 12. 2025. у 17:18 >> 17:19
ДРЖАЛИ СЕ НА НИШАНУ 90ИХ: Хрватски певач Бори претио убиством, посветио му стихове који леде крв - "Е, мој држе Београдски..."
ЧУВЕНИ хрватски музичар Јура Стублић прославља 19. децембра свој 72. рођендан, а и дан-данас често се спомиње сукоб који је имао са покојним колегом Бором Ђорђевићем.
19. 12. 2025. у 09:28
КОЛИКО ОВЕ ГОДИНЕ КОШТА СЛАВСКА ТРПЕЗА? Ово су цене рибе пред Светог Николу
Иако је сезона слава већ у пуном јеку, управо Никољдан, који се обележава 19. децембра, традиционално окупља највећи број гостију и носи највеће трошкове. Како ова слава пада усред Божићног поста, у већини домова трпеза је посна, а ово су цене посних ђаконија.
18. 12. 2025. у 11:29
ЈЕДАН ОД "ОТПИСАНИХ": Српски глумац нестао, објавили његову смрт - пар година касније, појавила се мистериозна фотографија (ФОТО)
ВЛАДАН Холец 1974. године појавио се на малим екранима у култној серији као Миле и одушевио.
19. 12. 2025. у 07:28
ДОБРА ВЕСТ ЗА ПЕНЗИНЕРЕ: Попусти у продавницама до 6.500 динара - ево како да их добијете
Фонд ПИО обезбедио је јефтинију празничну корпу за пензионере у појединим објектима, уколико плаћају уз Пензионерску картицу
18. 12. 2025. у 11:36
ШТА СЕ ОВО ДЕШАВА У БРИСЕЛУ? ЕУ убеђује Белгију да прихвати план који би разбеснео Русију, воде се разговори ван главне сале самита
ЕВРОПСКА комисија и Белгија тренутно воде интензивне разговоре ван главне сале самита како би усагласиле најосетљивије делове плана Европске уније за коришћење 210 милијарди евра замрзнуте руске имовине у корист Украјине, рекло је за Политико пет дипломата и званичника ЕУ упознатих са током преговора.
18. 12. 2025. у 16:38
"СРБЕ СУ РАСТРГЛИ, РАСТРГЛИ СУ ЈЕДАН НАРОД" Путин жестоко ударио по Европи: Тамо нема цивилизације, само деградације!
ИСПОСТАВИЛО се да на Западу нема никакве цивилизације, већ само континуирана деградација, изјавио је председник Русије Владимир Путин на проширеном колегијуму Министарства одбране Русије.
17. 12. 2025. у 13:13
ВИДИТЕ СНИМАК - ШУТИРАЈУ ГА: Вујадин Савић нападнут у Београду - усред тржног центра (ВИДЕО)
БИВШИ фудбалер Црвене звезде наводно је нападнут у једном тржном центру у Београду.
18. 12. 2025. у 22:08
Најновије из рубрике
ЗАБРАЊЕНЕ ПОСЕТЕ ПАЦИЈЕНТИМА НА ВМА: Ево и због чега
ВОЈНОМЕДИЦИНСКА академија (ВМА) саопштила је данас да су до даљег забрањене посете пацијентима на болничком лечењу у тој здравственој установи, у циљу, како су навели, спречавања ширења респираторних инфекција.
19. 12. 2025. у 13:26
НОВА ПРОЦЕДУРА ОТВАРАЊА БОЛОВАЊА: Овако ће све функционисати од 1. јануара
САВЕТНИК министра здравља за дигитализацију Никола Радоман изјавио је данас да од 1. јануара е-боловање постаје пракса у свим домовима здравља у Србији и да је тренутно у систем укључено 105, од укупно 158 домова здравља.
19. 12. 2025. у 13:23
АКО ВАМ НЕКО УДАРИ АУТО НА ПАРКИНГУ И ПОБЕГНЕ: Како да наплатите одштету - једно НЕ смете нипошто урадити! (ВИДЕО)
УКОЛИКО на паркингу затекнете оштећен аутомобил, никако немојте да крећете даље са њим, већ одмах примените неколико корака због којих постоји могућност да откријете ко вам је упропастио возило и наплатите штету.
19. 12. 2025. у 12:47
ОВО ЈЕ НАЈМОЋНИЈА МОЛИТВА ЗА НОВАЦ: Ево које речи се изговарају Светом Николи за чуда
ДАНАС се обележава Свети Никола, велики празник у Срба православне вероисповести.
19. 12. 2025. у 11:45
ЕВО ШТА ТРЕБА ПОСЛАТИ ОНИМА КОЈИ СЛАВЕ СВЕТОГ НИКОЛУ: Тиме доносите благослов домаћинима
СЛАВА има дубоко укорењен значај у српској култури и представља посебан тренутак у животима људи.
19. 12. 2025. у 10:27
Коментари (0)