ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ПОЉСКИ НАВИЈАЧИ РАСПАМЕТИЛИ СРБЕ: Били на Нови Пазар - Јагјелоња, па данас ово објавили! (ВИДЕО)
Фудбалски клуб Нови Пазар је одиграо историјску, прву међународну такмичарску утакмицу, а тај меч у коме је пољска Јагјелоња задовољнија исходом - а коначан резултат био је 1:2 уз гол у 95. минуту, обележили су и навијачи. Делом због сјајне атмосфере, делом и због инцидената, али - и због нечега што се десило далеко од стадиона.
28. 07. 2025. у 14:53
"АЛАРМАНТНА ВЕСТ ЗА ХРВАТСКУ!" Хрвати у паници: Срби нам дишу за вратом!
Најновије вести из Хрватске су, мало је рећи, занимљиве.
28. 07. 2025. у 19:52
АНГЕЛА МЕРКЕЛ У ЈАВНОСТИ СА МУЖЕМ: Повукла се из политике, а улаже богатство у свој изглед – сви коментаришу једно (ФОТО)
ОНА се веома ретко појављује у јавности, али је сада направила изузетак...
28. 07. 2025. у 11:32
АНА СА КУМОМ НА ПЛАЖИ: За овом познатом Српкињом уздишу многи, а Ани је после развода највећа подршка (ФОТО)
АНА је објавила заједничку слику са плаже.
28. 07. 2025. у 09:31
ТУГА У "ЗВЕЗДАМА ГРАНДА" Преминула мајка познатог певача: "Одмори се најбоља мајко на свету"
"ОДМОРИ се мајчице моја добра..."
28. 07. 2025. у 10:12
"ЖИВЕЛА САМ У АРКАНОВОМ СТАНУ" Карлеуша годинама ћутала, сада открила ТАЈНУ из прошлости: "Његова деца су ме дочекала!"
СЕЋАМ се, отворили су ми врата његови синови..."
28. 07. 2025. у 13:26
ЦЕО ШИД ТУГУЈЕ ЗА ЛЕПОМ МИЛАНОМ: Девојка (26) трагично преминула, данима се опраштају од ње на друштвеним мрежама
ДЕВОЈКА Милана Мишић (26) из Шида трагично је преминула 15. јула, а на вечни починак испраћена је два дана касније у пратњи неутешне породице, пријатеља, рођака и многобројних суграђани који се данима од ње опраштају на друштвеним мрежама.
27. 07. 2025. у 08:48
ЕКСКЛУЗИВНИ СНИМЦИ ХАПШЕЊА ШИПТАРСКОГ ТЕРОРИСТЕ: Овако је пао бивши припадник ОВК у Свилајнцу, ево за шта се сумњичи (ВИДЕО)
ШИПТАРСКИ терориста и бивши истакнути припадник терористичке ОВК Халили Лулзин, ухапшен је данас у Свилајнцу, у заједничкој акцији Безбедносно-информативне агенције, Службе за откривање ратних злочина УКП МУП-а Републике Србије, а у сарадњи са Тужилаштвом за ратне злочине.
22. 07. 2025. у 20:54
КРИСТИЈАН НА МУКАМА: "Деца су нам у болници, по цео дан примају инфузије, не одвајамо се од њих"
КРИСТИЈАН Голубовић огласио се из Клиничко-болничког центра Земун, где се тренутно налази заједно са супругом Кристином Спалевић. Њихова деца тренутно су хоспитализовани, а породица пролази кроз тежак период.
28. 07. 2025. у 22:12
Најновије из рубрике
"УЗДРЖИТЕ СЕ ОД ПУТОВАЊА У ХРВАТСКУ" Министарство спољних послова издало препоруку за грађане
МИНИСТАРСТВО спољних послова Републике Србије саопштило је вечерас да жели да препоручи својим држављанима да се од 1. до 10. августа 2025. године уздрже од путовања у Републику Хрватску.
28. 07. 2025. у 22:51
СКОК СА 5.500М: У Нишу у току падобранска обука припадника 63. бригаде и Жандармерије
НА ВОЈНОМ аеродрому "Наредник-пилот Михајло Петровић" у Нишу у току је реализација више падобранске обуке коју похађају припадници 63. падобранске бригаде и Жандармерије у циљу очувања врхунске оспособљености за извршавање задатака у операцијама Војске Србије, саопштило је данас Министарство одбране.
28. 07. 2025. у 21:33
НЕСТАО НОВАК ИЗ ТОПОЛЕ: Мајка моли за помоћ - Младић сео на скутер и отишао од куће (ФОТО)
НОВАК Ранковић, рођен 2007. године, из Тополе, нестао је данас око поднева када је скутером отишао од куће.
28. 07. 2025. у 20:31
"ВИКАО ЈЕ - ИМАМ БОМБУ И ПОРУКУ ЗА ТРАМПА!" Драматичан снимак из авиона - Србин савладао путника који је претио експлозивом (ВИДЕО)
ХРАБРИ Србин успео је да савлада мушкарца који је урлао у авиону да има бомбу, пре него што је изјавио да жели да "пошаље поруку Доналду Трампу"!
28. 07. 2025. у 19:17
ОВАКО ЋЕ СЕ КРЕТАТИ НЕВРЕМЕ Олујни облаци стижу у Србију: Пљусак, град и олујни ветар прво долазе у ове крајеве
ОКО 18 часова облаци који доносе пуно кише, јаке пљускове и грмљавину из Босне и Херцеговине и Црне Горе ући ће у Србију, тако да ће невреме прво доћи у западне, југозападне и јужне делове наше земље.
28. 07. 2025. у 18:01
Коментари (0)