ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
УЗРОК СМРТИ "ТРАГАЧА": Ово су симптоми болести од које је умро Милорад Милинковић
МИЛОРАД Милинковић изненада је преминуо док је дочекивао Божић у светињи, а ова вест расплакала је целу Србију.
08. 01. 2025. у 18:29
МИРОСЛАВ ИЛИЋ: "Ово нико није знао, ја сам ХАЏИЈА!"
"ОВО никад раније нисам помињао у интервјуима..."
08. 01. 2025. у 21:47
"РАДУЈЕМ СЕ СВЕМУ ШТО ДОЛАЗИ" Анастасија на Божић поделила срећне вести: "После много година..." (ФОТО)
АНАСТАСИЈА се прво похвалила на мрежама, а онда је послала и јасну поруку.
08. 01. 2025. у 10:20
"Умро си кад и Тесла, маске су пале - Божји си човек"
РЕДИТЕЉ и трагач из "Потере", Милорад Милинковић умро је 7. јануара у 60. години у порти цркве у Јабуковцу, а данас је одржана комеморација у његову част у сали број 6 МТС дворане.
09. 01. 2025. у 12:56
МЕЛБУРН, НАЈНОВИЈЕ ВЕСТИ: Прекинут меч Новака Ђоковића и неће се наставити
Новак Ђоковић можда није успео да на АТП турниру у Бризбејну заблиста како је то прижељкивао, али долазак у Мелбурн, где се одржава Аустралијан опен, донео је и неке нове моменте за најбољег тенисера свих времена.
08. 01. 2025. у 12:01
"РУГЛО СПЛИТА!" Шокантне фотографије згрозиле Хрватску
Хрватска је опет у центру пажње светске спортске јавности, и то не по добру.
09. 01. 2025. у 15:55
ТРАМП ЗАПАЛИО СВЕТ ИЗЈАВОМ: Не могу да искључим могућност употребе војне силе!
НОВОИЗАБРАНИ председник САД Доналд Трамп изјавио је данас да не може да искључи могућност употребе војне силе или економске принуде, укључујући повећање царина, када је у питању преузимање контроле над Гренландом и Панамским каналом.
07. 01. 2025. у 18:50
"ОСВЕТА МАЂАРСКОЈ ЗБОГ ПОДРШКЕ ДОНАЛДУ ТРАМПУ" Сијарто оштро о санкцијама САД-а Орбановом шефу кабинета
МИНИСТАР спољних послова Мађарске Петер Сијарто данас је критиковао одлуку Вашингтона да уведе санкције шефу кабинета мађарског премијера Виктора Орбана, Анталу Рогану, због сумње да је умешан у корупцију у Мађарској.
07. 01. 2025. у 18:12
НИЈЕ НИ СЛУТИО ТРАГИЧНУ ВЕСТ: Мемедовић поделио слику са Милорадом дан пре његове смрти (ФОТО)
МИЛИНКОВИЋ је отишао у цркву на литургију где му је изненада позлило.
07. 01. 2025. у 13:21
Најновије из рубрике
ВУЈОВИЋ: Настављамо са субвенцијама за електрична возила и у 2025. години
ПОТПРЕДСЕДНИЦА Владе и министарка заштите животне средине Ирена Вујовић изјавила је данас да ће Министарство и у 2025. години, шесту годину заредом, наставити да субвенционише куповину електричних возила, као једну од мера за унапређење квалитета ваздуха.
09. 01. 2025. у 15:42
ЗАРАЗА ПОТВРЂЕНА У ЈОШ ЈЕДНОМ ГРАДУ СРБИЈЕ: Симптоми грипа почињу изненада
РЕГИСТРОВАН је први случај инфекције вирусом грипа тип А(Х1) са територије општине Владимирци, саопштио је Градски завод за јавно здравље.
09. 01. 2025. у 15:22
НАЈНОВИЈЕ УПОЗОРЕЊЕ РХМЗ-А: Ови делови Србије су у ризику због падавина - очекује се чак 25 центиметара снега
ДАНАС, у четвртак, 9. јануара, температуре у Србији су изнад просека за ово доба године, дува слаб и умерен ветар, док је у планинским пределима и у Банату дувао појачан, јужни, саопштио је Републички хидрометеоролошки завод (РХМЗ).
09. 01. 2025. у 13:48
БИЋЕ ИЗГРАЂЕНА НАЈМОДЕРНИЈА РИЗНИЦА И ДЕПО: Поповић - Ове године биће завршена обнова манастира Хиландар
ОБНОВА манастира Хиландар биће завршена ове године, изјавио је данас министар без портфеља у Влади Србије задужен за међународну економску сарадња и друштвени положај цркве у земљи и иностранству Ненад Поповић.
09. 01. 2025. у 13:48
КОМЕМОРАЦИЈА МИЛОРАДУ МИЛИНКОВИЋУ: Породица и пријатељи се опростили од њега - Присуствовао и председник (ФОТО)
ТРАГАЧ из "Потере" Милорад Милинковић умро је 7. јануара у 60. години у порти цркве у Јабуковцу, а данас је одржана комеморација у његову част у сали број 6 МТС дворане.
09. 01. 2025. у 12:09 >> 12:51
Коментари (0)