ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
Удала се за 25 лета старијег чобанина, доживела шок кад је умро
Марсел Амфу је читав свој живот живео једноставно. Његова кућа није имала ни струје ни воде. То му је омогућило да уштеди огромне суме новца.
28. 10. 2025. у 21:37
"ЈОШ САМ У ШОКУ!" Фудбалер ког су студенти пробали да отму не може да верује шта је доживео
Најновије вести из фудбала су прилично невероватне.
28. 10. 2025. у 15:19
ГОТОВО ЈЕ? Фудбалска репрезентација Србије има новог селектора?!
Фудбалска репрезентација Србије решила је питање селектора након што је Драган Стојковић Пикси поднео оставку.
28. 10. 2025. у 11:52
ТРАМП ЗАВРШИО НА МАГНЕТНОЈ РЕЗОНАНЦИ: Амерички председник (80) отворено о свом здрављу
ПРЕДСЕДНИК САД Доналд Трамп рекао је данас да током лекарског прегледа у болници Волтер Рид раније ове године прошао магнетну резонанцу и когнитивни тест.
28. 10. 2025. у 12:49
Надзорна камера у Србији снимила битку 3 ВУКА И МЕДВЕДА! Видите КО је био јачи: "Природна хијерархија на делу" (ВИДЕО)
"Посматрамо, учимо, поштујемо."
28. 10. 2025. у 20:41
ВЕНЧАЛИ СЕ АНА И РАЛЕ: Љубав је јача од свега - судбоносно "да" изговорили на далекој дестинацији
АНА НИКОЛИЋ и Горан Ратковић Рале су се наводно венчали на Малдивима где тренутно бораве.
28. 10. 2025. у 08:18
СВЕ ЈЕ ЗАВРШЕНО, РАКЕТА "ОРЕШНИК" СТИЖЕ У ОВУ ЗЕМЉУ: "Никоме не претимо, ово је одговор на ескалацију у региону"
РУСКИ ракетни систем "Орешник" биће стављен у борбену готовост у Белорусији у децембру ове године, саопштила је портпаролка председника Белорусије Александра Лукашенка, Наталија Ејсмонт.
28. 10. 2025. у 19:57
ВУЧИЋ О ПОРУЦИ ИЗ АМЕРИКЕ И НИС-У: Е баш вам хвала, драги партнери, поруку смо разумели одавно
ПРЕДСЕДНИК Александар Вучић говорио је о притисцима Сједињених Америчких Држава на Србију да се у потпуности елиминише руско већинско власништво у Нафтној индустрији Србије (НИС).
28. 10. 2025. у 18:18
"ЦЕЦИН СИНЕ, ЋУТИ И УДАРАЈ, ЗА БОЉЕ И НИСИ!" Водитељка одбрусила Вељку - "Озбиљан комплекс!"
НАКОН што је боксер Вељко Ражнатовић покушао да исмеје перформанс водитељке Јоване Јеремић, који је уприличила током прославе њеног рођендана, она му је брзо јавно узвратила, у свом стилу.
26. 10. 2025. у 10:48
Најновије из рубрике
УЖИВАЈТЕ ДОК МОЖЕТЕ: Ево до када ће трајати Михољско лето у Србији
Након хладног јутра са слабим приземним мразем, на југозападу, југу и југоистоку, у среду ће током дана бити претежно сунчано и осетно топлије време, наводи се у прогнози Републичког хидрометеоролошког завода (РХМЗ).
28. 10. 2025. у 23:29
Надзорна камера у Србији снимила битку 3 ВУКА И МЕДВЕДА! Видите КО је био јачи: "Природна хијерархија на делу" (ВИДЕО)
"Посматрамо, учимо, поштујемо."
28. 10. 2025. у 20:41
СВЕТ НА ПРАГУ ДА НАПРАВИ ВАКЦИНУ ПРОТИВ КАНЦЕРА Интервју - добитница Нобелове награде за медицину за "Новости"
СВЕТ је на прагу да направи вакцину против рака, аутоимуних, а могуће и многих других болести. Уколико се пређе тај праг, могла би да почне нова историја човечанства, јер поменуте болести су неизлечиве од постанка човека и сваке године однесу милионе живота широм планете. На прагу те револуционарне терапије довела нас је биохемичарка Каталин Карико, добитница Нобелове награде за медицину 2023. коју је магазин "Тајм" две године раније прогласио једном од 100 најутицајнијих личности света. Каталин Карико и Дру Вајсман добили су Нобела за дугогодишњи научноистраживачки рад, који је допринео развоју мРНА технологије, која је најпре послужила да се експресно направе ковид вакцине.
28. 10. 2025. у 17:12
БОШЊАЦИ НАМ ПРИСВАЈАЈУ И ЈЕВАНЂЕЉА: Својатајући српско благо "комшије" покушавају да створе нове културне идентитете
СРПСКО културно благо које се налази у бившим југословенским републикама не присваја се само да би се окрњила целовитост и значај српске културе у прошлости. Главни је циљ у стварању нових културних идентитета и у омеђавању њиховог простора. Ти идентитети се, наравно, не стварају себе ради, или сами по себи, него да би се оштетио и у крајњој линији урушио српски идентитет.
28. 10. 2025. у 17:10
ЕВО КАДА ПОЧИЊЕ ИСПЛАТА ОКТОБАРСКИХ ПЕНЗИЈА: Фонд ПИО објавио распоред кад коме лежу паре на рачун
РЕПУБЛИЧКИ фонд за пензијско и инвалидско осигурање обавештава своје кориснике о датумима исплате пензија и осталих права из пензијског и инвалидског осигурања за октобар 2025. године.
28. 10. 2025. у 16:31
Коментари (0)