ОСАМ СМА БЕБА ПОБЕДИЋЕ СМРТ ПОСЛЕ СКРИНИНГА: У Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом

У Србији живи око 150 пацијената са спиналном мишићном атрофијом (СМА).

Дејан Асановић

Откад је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, од 14. септембра прошле године, тестирано је укупно 75.619 беба, а код осам новорођенчади је откривено ово обољење. Данас се у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.

Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац ресецивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимтоматској фази.

У последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.

- На жалост ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само једна показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова преспектива је много боља. Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, И то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.

- У овом тренутку имамо више од 20 захтева је на чекању за одобрење терапије за одрасле пацијенте. Један од њих је млађи од 18 година, а остали су нешто старији. Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија.

Управо је то био разлог што је на осму годишњицу Удружења СМА Србије потписан протокол о сарадњи са Центаром инклузивна Србија, како би се радило на унапређењу инклузије и квалитета живота особа оболелих од спиналне мишићне атрофије. Србија је једна од ретких земаља у свету која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе. Ови кораци су кључни за стварање инклузивног друштва.

- Протокол о сарадњи поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од спиналне мишићне атрофије и њихових породица, осигуравајући им приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова. Потписивање овог документа означава нови корак ка даљој интеграцији оболелих у друштво и изградњи инклузивне Србије. Данас је важан дан за све нас. Потписивање овог Протокола представља потврду наше посвећености изградњи инклузивног друштва које свима пружа једнаке шансе. Сарадња између Центра инклузивна Србија и Удружења СМА Србија биће кључна за будући напредак и развој инклузивних политика - рекла је Мирослава Дамјановић, председник Управног одбора Центра инклузивна Србија.

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације